México tiene 8 millones de personas con enfermedades raras, pero saber cuál padecen puede tomar años, advierte la UNAM

En México 8 millones de personas podrían vivir con una enfermedad rara sin saberlo, la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). A través de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), ubicada en la Facultad de Medicina, la institución ofrece estudios genéticos especializados, accesibles y sin fines de lucro, dirigidos a pacientes de todo el país.

De acuerdo al estudio de la universidad, las enfermedades raras afectan a menos de una persona por cada dos mil habitantes, pero sumadas, representan un problema de salud pública que impacta a millones de individuos. Estos padecimientos, también llamados huérfanos por haber sido desatendidos por la medicina y la industria farmacéutica, son en su mayoría, de origen genético. De acuerdo con Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la UDER, "el 80 % de ellas tiene una causa genética y el 20 % restante se asocia a infecciones inusuales, tumores, autoinmunidad o intoxicaciones".

Diagnóstico temprano con tecnología avanzada

Desde su inauguración en 2022, la UDER ha atendido a más de 800 personas, de las cuales 600 recibieron un estudio genético y en más del 60 % de los casos, un diagnóstico definitivo. El procedimiento más frecuente es la secuenciación del exoma, una técnica que analiza la parte del ADN que codifica proteínas, es decir, los 23 mil genes del cuerpo humano. Este estudio permite detectar mutaciones responsables de enfermedades raras, muchas veces con una sola alteración genética.

“Es como revisar una biblioteca con 23 mil libros y encontrar en cuál de ellos se cambió una sola letra que alteró el sentido de todo”, explicó Zenteno Ruiz. Gracias a esta tecnología, el diagnóstico puede estar listo en un periodo de entre cuatro y seis semanas, aunque a veces se requiere más tiempo para verificar mutaciones familiares o realizar estudios complementarios.

De acuerdo a la Gaceta de la UNAM, este tipo de análisis no solo permite identificar la enfermedad, sino también mejorar de manera drástica el tratamiento del paciente: “Algunos pacientes llegan con un diagnóstico clínico erróneo y, tras el análisis genético, se obtiene el diagnóstico correcto, lo cual evita cirugías innecesarias, reduce estudios costosos y permite prescribir tratamientos adecuados”.

La mitad de los casos inician en la infancia

Más del 50 % de las enfermedades raras aparecen durante la niñez y hasta el 30 % de las muertes en menores de un año se deben a estos padecimientos, según la investigación. La UDER ha concentrado una parte significativa de su atención en pacientes pediátricos, muchos de los cuales presentan síntomas como epilepsia intratable, autismo o retraso en el desarrollo físico e intelectual.

“Mientras más temprano se diagnostiquen estas enfermedades, mejor será el impacto positivo en la calidad de vida del paciente”, afirmó Zenteno. En casos graves, como los padecimientos metabólicos hereditarios que pueden causar la muerte en cuestión de horas o días, un diagnóstico temprano resulta vital. Además, algunas enfermedades de este tipo también pueden aparecer en adultos, como ciertos casos de párkinson o cáncer hereditario.

Un servicio de alto nivel, con costos accesibles y cobertura nacional desde la Ciudad de México

La UDER no busca fines de lucro y sus costos son considerablemente más bajos que los de laboratorios privados. Según la UNAM, cualquier persona que sospeche padecer una enfermedad rara puede acercarse a la unidad, ubicada en la colonia Obrera, en la Ciudad de México. Muchas veces los pacientes llegan tras una larga “odisea diagnóstica”, después de consultar múltiples especialistas sin obtener respuestas concluyentes.

Para determinar si un paciente es candidato a un estudio genético, el equipo realiza primero una evaluación clínica detallada. Si se confirma que puede tratarse de una enfermedad rara, se procede a la secuenciación del exoma. “Si este estudio se indicara al inicio del proceso, se reducirían drásticamente los tiempos y los costos”, subrayó Zenteno Ruiz.

Cabe mencionar que además de la UDER, la UNAM cuenta con el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH), donde se desarrollan estudios sobre genómica, expresión génica, genómica del cáncer y enfermedades raras.

La página oficial de la UDER ofrece información detallada sobre los servicios, requisitos y contactos para personas interesadas en obtener atención.